Olga Walczak

Seria turniejów dla malutkiej Olgi Walczak. Mamy nadzieję, że powalczy o swoje zdrowie z naszą pomocą!

Choroba Werdniga-Hoffmanna (Rdzeniowy zanik mięśni)
Opis jednostki: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.

Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji,
i z częstością 1:6 000 żywych urodzeń.

Oznacza to, że statystycznie nosicielem mutacji jest co 40 osoba.
Choroba prowadzi do zaniku mięśni, który wywołany jest zanikiem
motoneuronów rdzenia kręgowego.

Najczęściej pierwszymi objawami choroby są:
brak postępu w rozwoju ruchowym dziecka, niewydolność oddechowa lub też postępujące osłabienie mięśni obręczy biodrowej.

Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy chorobowe
oraz ich natężenie pozwala na rozróżnienie trzech postaci SMA:
Chorobę Werdniga-Hoffmana (SMA1) występującą około 6 miesiąca
życia.
W jej przypadku dzieci nigdy nie osiągają zdolności
samodzielnego siedzenia i chodzenia, a do czwartego roku życia umiera
blisko 90% chorych.

Postać pośrednia – choroba Dubowitza (SMA2)
objawia się zwykle przed 18 miesiącem życia. Dzieci siedzą bez
podparcia, jednak nigdy nie chodzą.

U chorych z łagodną postacią choroby – choroba Kugerbelger-Welander (SMA3) pierwsze objawy pojawiają się po osiągnięciu zdolności do samodzielnego chodzenia i związane są z osłabieniem mięśni obręczy biodrowej.